Atendimentos em Genética Médica e Genômica
Investigação, Aconselhamento Genético e Cuidado Especializado em Doenças Genéticas e Raras.
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Para que a consulta seja o mais proveitosa possível, é interessante que o paciente saiba o motivo do encaminhamento para a especialidade, caso tenha sido referenciado por outro especialista. Além disso, é importante que o(a) paciente saiba a história médica da família, ou seja, se há outros parentes com o mesmo tipo de alteração que o(a) paciente, histórico de câncer ou outras doenças relevantes. Por fim, caso já tenha realizado exames complementares ou já tenha consultado com outros especialistas, é importante levar os laudos e relatórios prévios para a consulta, mesmo que já realizados há muito tempo.
A primeira consulta em Genética Médica inicia com uma conversa sobre o motivo do paciente ter buscado o atendimento, sobre como iniciaram os sinais/sintomas e as principais queixas. Depois, são realizadas perguntas sobre o histórico pessoal, como antecedentes obstétricos, neonatais, do neurodesenvolvimento e outras possíveis intercorrências do paciente ao longo da vida. Em seguida, conversamos sobre o histórico familiar de doenças relevantes. Iniciamos o exame físico do paciente, de forma minuciosa, com avaliação antropométrica, dismorfológica e de todos os sistemas. Avaliamos os exames complementares já realizados e relatórios de outros especialistas. Por fim, discutimos sobre as hipóteses que surgiram com base nas informações coletadas e no exame físico, sobre os possíveis métodos diagnósticos, passos da investigação e explicações antes da realização de testes genéticos, dependendo do caso.
No momento estamos fazendo somente consultas particulares, porém oferecemos nota fiscal após o atendimento para tentativa de reembolso junto ao plano de saúde.
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Me chamo Carolina Balluz e sou médica geneticista, apaixonada por Genética desde o primeiro contato com a área, ainda na escola. Antes mesmo de iniciar meus estudos em Medicina, já sabia que meu propósito profissional estava intimamente ligado aos estudos das doenças genéticas e ao auxílio às famílias que recebem diagnósticos de Doenças Raras.
Após me formar em Medicina pela Universidade CEUMA, realizei a residência médica em Genética Médica no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (HCFMRP-USP). Durante essa jornada, além de desenvolver habilidades em Genética Médica de forma geral, também tive a oportunidade de fazer estágios e cursos em diversas áreas, ampliando meu conhecimento e experiência em Cardiogenética, Neurogenética, Oncogenética e Análise de Variantes em Laboratório de Genômica.
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